Что это за болезнь — муковисцидоз?

МуковисцидозМуковисцидоз: симптомы у детей и взрослых.

Муковисцидоз как болезнь стала впервые известна только около 25 лет назад.

В среднем люди с таким генетическим заболеванием жили не более 18 лет.

Муковисцидоз – это достаточна частая полиорганная патология в основе, которой лежит дефект гена, регулирующего перемещение натрия и хлора через мембраны клеток, при этом нарушается водно-электролитный баланс в эпителиальных клетках организма, что ведет к обезвоживанию организма, и проявляется увеличением вязкости секрета экзокринных желез.

Встречается с одинаковой частотой, как у мальчиков, так и у девочек.

Распространенность заболевания составляет 1 случай на 3500-4000 новорожденных.

Какие же изменения характерны для муковисцидоза?

  1. Бронхолегочная форма муковисцидоза
  2. Кишечная форма муковисцидоза
  3. Смешанная легочно-кишечная форма

Бронхолегочная форма муковисцидоза

Поражения бронхо-легочной системы проявляются образованием чрезмерно вязкой мокроты, которая прилипая к стенкам мелких бронхов, сужает их просвет, скопившаяся густая слизь создает условия для роста бактерий.

Формируется порочный круг, состоящий из обструкции, инфекции и воспаления.

Если эти изменения не ликвидировать, то возникают стойкие структурные повреждения бронхо-легочного дерева, проявляющиеся бронхоэктазами и легочной недостаточностью.

Застойные процессы в легких приводят к появлению пневмоний, и каждая последующая пневмония снижает функцию легкого.

Симптомы характерные для нарушений дыхательной системы при муковисцидозе:

  • Постоянный непродуктивный кашель с трудно отделяемой мокротой.
  • Свистящее дыхание в результате сужения просвета бронха.
  • Нарушение дыхания с явлениями одышки.
  • Частые бронхиты и пневмонии.
  • Синуситы, развивающиеся в результате образования густого секрета в носовых пазухах.

Кишечная форма муковисцидоза

Кишечная форма проявляется с рождения или после перевода на искусственные смеси и связана с нарушением ферментативной активности поджелудочной железы, нарушением секреции слизи в тонком кишечнике, а так же проявляется синдромом сгущения желчи.

У младенцев формируется густой меконий, в результате избыточного образования густой слизи, который сопровождается непроходимостью кишечника.

При испражнении появляется густой стул с неприятным запахом, или же возможна стойкая диарея, которая может провоцировать выпадение прямой кишки.

При кишечной форме дети всегда плохо набирают в весе, задерживаются в физическом развитии из-за нарушения расщепления питательных веществ и преобладания процессов брожения в кишечнике.

Симптомы, характеризующие кишечную форму муковисцидоза:

  • Ранние проявления в виде меконеальной непроходимости кишечника у новорожденных, с явлениями интоксикации.
  • Рвота на фоне непроходимости кишечника.
  • Вздутие кишечника.
  • Диарея с болями в животе.
  • Выпадение прямой кишки.
  • Отставание или остановка набора веса.

Смешанная легочно-кишечная форма

Протекает достаточно тяжело и проявляется выраженной интоксикацией на фоне дисфункции экзокринных желез ЖКТ и нарушением функции дыхательной системы.

  • Поражение потовых желез при муковисцидозе: для таких детей характерна соленая кожа.
  • Кристаллы солей откладываются на коже лица и в подмышечных впадинах.
  • Поражение репродуктивной системы: у большинства мужчин развивается азооспремия, в результате обструкции семенного канатика.

При правильном лечении люди с муковисцидозом способны прожить долгую, насыщенную и качественную жизнь.

Ссылка на основную публикацию